ALTERACIONES EN LA REPLICACIÓN DE PACIENTES CON DIABETES

MUTACIONES

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.

Alteraciones multifactoriales

En este grupo tampoco existen errores concretos en la información genética, sino una combinación de pequeñas variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus.

Diabetes Mellitus

Mutación en los genes:

•IGF2BP2
•CDKAL1
•CDKN2A
•CDKN2B

Familiar
•Genoma
•PDX1
GLUT-2
 Leptina 

Mutaciones en los genes:
PPAR-Y
ATK2
IR

Polimorfismos 
SNP
WNR-minisatélites
ST-microsatélites

Esporadicas
•Hipertensión
•Sobrepeso, Obesidad
•Edad >59 años
•Sexo: > mujeres

•Mutaciones en los genes:
•HNF4α HNF1α IPF-1 HNF1β NEUROD1 PPAR- Y ATK2 IR
•Afectan la síntesis del ARNm y enzima glucocinasa

Bibliografia:

• rincondelvago
• patologiaclinica pdf
• imbiomed
• the medical biochemistry

Link de Interes:
Hallan una molécula que aumenta la replicación de células beta en animales