El diagnóstico molecular es de gran utilidad para la diabetes 1
Existen más de trece genes implicados en el desarrollo de la diabetes infantil, que supone el 15 por ciento de todos los casos de diabetes. El diagnóstico precoz, facilitado por las técnicas de biología molecular, es fundamental para evitar complicaciones a largo plazo.
Técnicas para el estudio del ADN
Existe una gran cantidad de técnicas para el estudio del ADN y cada una de ellas puede utilizarse con distintos objetivos dentro del estudio de la diabetes, como por ejemplo el diagnóstico de los diferentes tipos de MODY 1 (maturity-onset diabetes of the youth 1) o la presencia de
alelos de riesgo para la diabetes tipo 1. En la diabetes tipo 2 (DM2), los estudios se centran en la identificación de factores genéticos de riesgo para desarrollar la enfermedad o relacionados con el daño orgánico asociado.
También se están realizando algunos estudios de farmacogenética para conocer el efecto de diferentes polimorfismos en la respuesta al tratamiento.
- Secuenciación
La secuencia del ADN es el principal determinante de su función y estructura, de forma que pequeños cambios pueden alterarlas completamente. Para su análisis se han desarrollado varios métodos. El más importante es la secuenciación, y, dentro de ella, los procedimientos más utilizados actualmente se basan en la incorporación enzimática de dideoxinucleótidos marcados con fluorescencia.Esto puede lograrse mediante técnicas como la clonación en plásmidos o cósmidos, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), etc.
- Estudio de polimorfismos
- Estudio de la metilación del ADN
Los cambios epigenéticos son modificaciones hereditarias que no suponen variaciones en la secuencia primaria del ADN y pueden permanecer durante varias generaciones.
Técnicas para el estudio del ARN
El estudio del ARN ofrece varias posibilidades, como el estudio de su secuencia, los procesados alternativos, el nivel celular, conocer qué genes se expresan en una célula o tipo celular, su nivel de expresión, su estabilidad, su degradación, su nivel de traducción, su estructura, etcétera. Principalmente se han analizado los cuatro primeros aspectos de los que pueden estudiarse en la diabetes.
Técnicas para el estudio de proteínas
Para el estudio de proteínas se están aplicando numerosas técnicas, especialmente las de cuantificación y las proteómicas, dada su utilidad en la investigación de enfermedades. Pese
a que en otros muchos aspectos relativos al estudio de una o varias proteínas se han hecho grandes avances técnicos en los últimos años, comentaremos tan sólo los dos primeros métodos citados, ya que el resto se aplica mucho menos en la investigación clínica y, en concreto, en la diabetes. La cuantificación de proteínas es una herramienta muy utilizada en numerosos estudios clínicos y básicos. Hasta hace unos pocos años, se cuantificaban las proteínas mediante sistemas sencillos basados en el reconocimiento de una proteína por un anticuerpo. Algunos de estos sistemas son el Western blot, el ELISA, el radioinmunoanálisis
(RIA) o las técnicas de inmunohistoquímica (para la cuantificación en un tejido o células). Algunos de los métodos basados en estas técnicas se han desarrollado, asimismo, para la cuantificación de la actividad de la proteína que va a analizarse.
Referencias:
- MARCADORES MOLECULARES PARA EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LA DIABETES MELLITUS
- Técnicas para el estudio del ADN y el ARN. Introducción al estudio de proteínas
- http://www.diariomedico.com/2008/03/03/area-cientifica/especialidades/cardiologia/actualidad/el-diagnostico-molecular-es-de-gran-utilidad-para-la-diabetes-1
No hay comentarios :
Publicar un comentario