Las mitocondrias son orgánulos subcelulares que tienen como misión principal la producción de energía, los cuales contienen su propio sistema genético que codifica un número pequeño de proteínas que forman parte del sistema de fosforilación oxidativa. En los últimos años han sido descubiertas mutaciones en el material genético mitocondrial que originan las enfermedades mitocondriales. Con el objetivo de contribuir a elevar y actualizar el conocimiento acerca del tema se realizó una revisión bibliográfica, donde se expone, además, la relación de las mitocondrias con afecciones como el alzheimer, el parkinson y la diabetes mellitus, por citar algunas.
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Las mutaciones en proteínas mitocondriales pueden conducir a un descenso en la producción de ATP, formación de radicales libres y alteraciones en la homeostasis del calcio en la célula, por ejemplo: en la paraplejía espástica hereditaria se encuentra mutada la paraplegina, una metaloproteasa mitocondrial que da lugar a defectos en la fosforilación oxidativa.
Diferentes estudios han sugerido que mutaciones del ADNmt y disfunciones de la cadena respiratoria pueden estar implicadas en la patogénesis de la diabetes mellitus.
En primer lugar, mutaciones del ADNmt asociadas con encefalopatías mitocondriales se han identificado bien en estos pacientes; en segundo lugar, es más frecuente heredar la diabetes mellitus de una madre afecta que de un padre con la enfermedad, lo cual sugiere una herencia materna de los factores predisponentes. En estudios in vitro se ha demostrado que son necesarios el DNAmt y la cadena respiratoria intacta para la liberación de insulina mediada por la glucosa. Este hecho sugiere que mutaciones del DNAmt u otras causas que alteren la función de la fosforilación oxidativa de las células beta de los islotes pancreáticos, pueden originar una reducción de la secreción de insulina y, por tanto, desarrollar la diabetes mellitus.
Referencias:
http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol_16_5_12/san16512.htm
http://naukas.com/2014/04/28/genetica-de-tronos-iv-daenerys-mhysa-madre-de-dragones-herencia-materna-y-ceguera/
http://aepmi.org/wordpress/patologias/
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